Intersex und Adrenogenitales Syndrom

Ein weiterer Schwerpunkt unserer Abteilung liegt in der Behandlung von Kindern mit Intersex und AGS.

Definition: 

Die Bezeichnung Adrenogenitales Syndrom leitet sich von den Begriffen Adreno (Nebenniere) und Genitale (Geschlecht) ab.

Die ersten Beschreibungen des Syndroms finden sich Anfang des 19. Jahrhunderts [Bevern und Romhild (1802), Telesius (1803)].

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der infolge eines Enzymdefektes die Hormonbildung in der Nebennierenrinde (NNR) gestört ist.

Je nach der Art des Enzymdefektes ist die Umwandlung von Cholesterol (Ausgangsstoff) in die NNR-Hormone an einer bestimmten Stelle blockiert. Dadurch werden die NNR-Hormone Cortisol und Aldosteron nicht mehr in ausreichender Menge produziert. Um diesen Mangel auszugleichen, wird die Nebennierenrinde überstimuliert und es kommt zum Aufstau von Vorstufen der NNR-Hormone. Ein Teil der aufgestauten Hormonvorstufen wird über einen anderen Stoffwechselweg in Androgene (= männliche Hormone) umgewandelt.

 Symptome:

Das klinische Bild beim Adrenogenitalen Syndrom wird einerseits bestimmt durch den Hormonmangel (Cortisol, Aldosteron) und andererseits durch einen Überschuss an männlichen Hormonen. Das AGS kommt im weiblichen und männlichen Geschlecht vor, allerdings mit unterschiedlichen Symptomen. Mädchen haben bei Geburt ein vermännlichtes äußeres Genitale (Geschlecht), weil sie schon vor der Geburt zu hohen Androgenwerten ausgesetzt waren. Die Vermännlichung reicht von der leichten Klitorisvergrößerung bis hin zur Bildung eines Pseudopenis. Das innere Genitale dagegen ist weiblich. Bei den Knaben kann es zu einer verfrühten "Pseudopubertät" (Scheinpubertät) kommen. Die Jungen bekommen in der frühen Kindheit Schamhaare und einen großen Penis. Auch Mädchen fallen durch eine vorzeitige Schambehaarung (vom männlichen Typ = Hirsutismus) auf. Akne, mangelnde Brustentwicklung, Regelstörungen, und Unfruchtbarkeit sind weitere Merkmale, die auftreten können. Mädchen und Knaben zeigen zunächst ein beschleunigtes frühkindliches

Größenwachstum  (die Kinder sind für ihr Alter zu groß) und fallen später durch einen frühzeitigen Wachstumsstillstand, mit der Folge eines Kleinwuchses im Erwachsenenalter auf.

Das AGS mit Salzverlust ist durch zusätzliche Probleme gekennzeichnet. Geraten die Kinder (Mädchen und Buben) in den ersten Lebenswochen in eine "Salzverlustkrise", so ist eine intensive Behandlung notwendig. Es kommt zu schweren Störungen des Mineralhaushaltes, die ausgeglichen werden müssen.

Diagnose:

Wenn klinisch der Verdacht auf ein AGS erhoben wird, folgen laborchemische Analysen. Dabei werden Hormonkonzentrationen (17-Hydroxy-Progesteron) im Blutserum gemessen.  Mit dem Urin werden die Abbauprodukte der im Blut vermehrt produzierten Hormone ausgeschieden (Pregnantriol = Abbauprodukt von 17-Hydroxy-Progesteron). Im Blut liegen beim AGS mit Salzverlust ein Mangel an Natrium, ein Zuviel an Kalium und eine Übersäuerung vor.

Durch eine DNA-Untersuchung anhand einer Blutprobe ist die Untersuchung des Gens für die 21-Hydroxylase (=Enzym), das auf dem Chromosom 6 lokalisiert ist, auf Mutationen hin möglich.

Therapie:

Die Behandlung beim AGS besteht in einer lebenslangen Hormonsubstitution (Cortison, ggf. Fludrocortison).

Die Vermännlichung des weiblichen äußeren Genitale (Klitorisvergrößerung und verkleinerter Scheideneingang) korrigieren wir um das erste Lebensjahr herum, unter Erhaltung der Gefäß- und Nervenversorgung der Klitoris, operativ.

Für die optimale Betreuung besteht in der Universitätsklinik Heidelberg eine enge Zusammenarbeit zwischen den pädiatrischen Endokrinologen und unseren erfahrenen Operateuren, sowie eine begleitende psychologische Betreuung von Eltern und Kind.

Aufgrund der besonderen körperlichen, seelischen und sozialen Situation von betroffenen Kindern, Jugendlichen und Eltern sind wir an das das bundesweite Netzwerk Intersexualität angebunden. Es besteht eine enge  Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen und Elterninitiativen.

Netzwerk Intersexualität: www.netzwerk-is.de