Eine Gastroschisis ist eine Bauchwandspalte. So eine Spalte entsteht, wenn während der embryonalen Entwicklung eine Stelle der Bauchwand nicht richtig durchblutet wird. Wenn sich also die Wand der Körperhöhle dadurch nicht richtig schließt, entsteht eine solche Spalte und man spricht von einer Gastroschisis.

Neben dem Ansatz der Nabelschnur befindet sich dann eine Lücke in der Bauchwand. die zur Folge hat, dass sich Eingeweide (Magen und-oder Darm) außerhalb des Köpers befinden und im Fruchtwasser umher schwimmen. Dadurch das sich die Eingeweide nicht im Körper befinden, ist die Bauchhöhle häufig zu klein ausgebildet.

Die frei in der Amnionflüssigkeit schwimmenden Darmabschnitte erleiden eine chemische Peritonitis. Assoziierte Fehlbildungen finden sich vor allem im Bereich des Gastrointestinaltraktes, nämlich wiederum eine obligate Nonrotation, dazu auch intestinale Atresien in etwa 10-25% der Fälle. Die Darmfehlbildungen sind unabhängig von der Grösse des Bauchwanddefektes. 

Bei einem sehr kleinen Bauchwanddefekt kann es zum Abschnüren des eviszerierten Darmabschnittes kommen (sog. „Vanishing Bowel Syndrome“). Schliesslich kann der Bauchwanddefekt nach Amputation des nekrotischen Darmabschnittes sich verschliessen, wobei dann ein kongenitales Kurzdarmmalrotationssyndrom vorliegt

Nach der Geburt würde der Darm sehr schnell austrocknen und nicht funktionieren können. Auch käme es zu schweren Infektionen. Daher wird gleich nach der Geburt operiert. Die Eingeweide werden zurück verlegt und die Bauchdecke geschlossen. Da die Bauchhöhle aber häufig zu klein ist, werden in einem solchen Falle die Eingeweide in den Bauchraum gelegt und ein Kunststoff-Patch eingenäht um die Bauchdecke vorübergehen zu verschließen und die Eingeweide abzudecken. Wenn sich nach einiger Zeit die Größe des Bauchraums an das Darmvolumen angepasst hat, kann der Patch verkleinert werden, bis ein vollständiger Bauchwandverschluss möglich ist. Bis sich der Bauchraum an das Darmvolumen anpasst können Tage, Wochen und sogar Monate vergehen. 

Eine Gastroschisis wird meist während der Schwangerschaft per Ultraschall festgestellt. Obwohl so eine Fehlbildung auf den ersten Blick ziemlich schlimm wirkt, stellt sie keinerlei Grund für einen Schwangerschaftsabbruch! Die Heilungschancen sind meist sehr gut.

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Eine Omphalocele entsteht bei Persistenz des physiologischen Nabelbruches über die 16. Schwangerschaftswoche hinaus. Es handelt sich um eine echte Hernie. Die Celenwand besteht aus Peritoneum, Wharton‘scher Sulze sowie Amnionepithel. Falls die Cele kleiner als 2 cm ist und lediglich Darm als Inhalt hat, sprechen wir von einer „hernia into the cord“. Diese ist häufig assoziiert mit Anomalien des Meckel’schen Divertikels. Es gibt drei Orte des sog. „Infoldings“ der Bauchdecke, weshalb die Omphalocele an verschiedenen Lokalisationen in bezug auf das Abdomen auftreten kann. Die Cele kann epigastrisch sein. In diesem Bereich ist sie vor allem assoziiert mit sternalen und intrakardialen Defekten, wie z.B. der Cantrell’schen Pentalogie. Sie kann hypogastrisch gelegen sein, dort ist sie assoziiert mit urogenitalen Defekten, wie z.B. der Kloakenextrophie, oder sie liegt wie in den meisten Fällen im Mittelbauch. Es handelt sich um einen Fehler in der Organogenese. Assoziierte Fehlbildungen finden sich in etwa 35-80% aller Fälle und betreffen vor allem den Gastrointestinaltrakt, das kardiovaskuläre System sowie Syndrome. In 80% aller Fälle ist die Leber in unterschiedlichem Ausmass mitbetroffen. Bei einer sog. „giant omphalocele“ liegt der Hauptanteil der Leber in der Cele.
a) Gastrointestinale Fehlbildungen:
Hier ist insbesondere die obligat vorhandene Nonrotation zu erwähnen.
b) Kardiovaskuläre Fehlbildungen:
Zu einem Drittel liegt eine Fallot’sche Tetralogie vor und ein VSD findet sich in ca. 25% der Fälle.
c) Syndrome:
Bekannt sind Trisomien 13-15, 18 und 21 (zusammen in etwa 20% der Fälle), das Wiedemann-Beckwith-Syndrom oder EMG-Syndrom (Exomphalos, Makroglossie, gigantismus) (12%), Cantrell‘sche Pentalogie (Upper Midline-Syndrom), das Lower Midline-Syndrom, das Rieger-Syndrom und das Prune-belly-Syndrom. In 30-40% aller Fälle finden sich Chromosomenanomalien. Eine vorzeitige Entbindung hat keine Vorteile gegenüber einer Geburt am Termin.