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Molekulare Diagnostik

Bereichsprofil

Die Bedeutung der molekular-genetischen Diagnostik ist in den letzten Jahren aufgrund des besseren Verständnisses komplexer Krankheitszusammenhänge deutlich gestiegen. Wir führen ein breites Spektrum molekularer Analysen zur Pharmakogenetik, zur Untersuchung genetischer Erkrankungen sowie zu somatischen Tumormutationen durch. Untersucht werden DNA aus Leukozyten sowie zellfreie Nukleinsäuren im Blut und anderen Körperflüssigkeiten mittels moderner Technologien wie Next-Generation-Sequencing oder digitaler Droplet-PCR.

Dabei stellen wir höchste Anforderungen an die Qualität unserer Diagnostik, da genetische Analysen in der Regel nur einmal im Leben durchgeführt werden. Die Abteilung Molekulare Diagnostik des IKC fungiert als Referenzlabor für Molekular-genetische Diagnostik des Referenzinstitutes für Bioanalytik (RfB) und ist hierfür nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert.

Seit dem 01. Februar 2010 werden genetische Untersuchungen im Rahmen der Heilkunst durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) geregelt. Beachten Sie, dass vor der Durchführung genetischer Untersuchungen die Aufklärung und Einwilligung des Patienten sowie gegebenenfalls eine genetische Beratung stattfinden muss. Genetische Untersuchungen fallen unter den Arztvorbehalt, das heißt sie dürfen nur von einer verantwortlichen ärztlichen Person nach Einwilligung des Patienten durchgeführt werden (weitere Informationen und eine exemplarische Einverständniserklärung finden Sie unter Formulare). Die vorgeschriebene Dokumentation und deren Aufbewahrung obliegt dem Einsender und wird von uns vorausgesetzt, bevor molekulargenetische Analysen durchgeführt werden können.

Analysespektrum

Der Laborbereich umfasst ein umfangreiches Analysespektrum, das sich prinzipiell in folgende Fragestellungen unterteilen lässt:

Thrombophilie-Diagnostik

FV Leiden: NM_000130.4:c.1601G>A
FII G20210A: NM_000506.3:c.*97G>A - SERPINE1 (PAI 4G/5G): NM_000602.4:c.-820_-817G(4_5)
FSAP: NM_004132.3:c.1601G>A
FGB: NM_005141.4:c.-463G>A
FXII: NM_000505.3:c.-4T>C
FV H1299R: NM_000130.4:c.3980A>G
SERPINC1 (AT3 Cambridge Typ I+II): NM_000488.3:c.1246G>C/T

Molekulare Tumormarker

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Pharmakogenetik

TPMT *2, *3A, *3B, *3C: NM_000367.2:c.238G>C, NM_000367.2:c.460G>A, NM_000367.2:c.719A>G
CYP2C8*3: NM_000770.3:c.1196A>G
CYP2C9*2*3: NM_000771.3:c.430C>T, NM_000771.3:c.1075A>C
CYP2C19*2*3*17: NM_000769.1:c.681G>A, NM_000769.1:c.636G>A, NM_000769.1:c.-806C>A>T
UGT1A1*28: NM_000463.2:c.-54_-53insTA
DPYD *2A, *13, D949V: NM_000110.3:c.1905+1G>A, NM_000110.3:c.1679T>G, NM_000110.3:c.2846A>T
MTHFR: NM_005957.4:c.665C>T, NM_005957.4:c.1286A>C
VKORC1: NM_024006.4:c.-1639G>A, NM_024006.4:c.174-136C>T

Erbliche Erkrankungen und monogene Erkrankungen

HFE p.H63D, p.S65C, p.C282: NM_000410.3:c.187C>G, NM_000410.3:c.193A>T, NM_000410.3:c.845G>A
LCT (Lactose-Intoleranz): NM_005915.5:c.1917+326C>T
HLA B*27
HLA B*57:01
ACE deletion/insertion (D/I) polymorphism: NM_000789.3:c.2306-119_2306-118insATACAGTCACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCC
ApoE (E2/E4): NM_000041.2:c.526C>T, NM_000041.2:c.388T>C
SERPINA1 (PIM, PIS, PIZ): NM_001002235.2:c.710T>C, NM_001002235.2:c.863A>T, NM_001002235.2:c.1096G>A

Spezialanforderungen nach Rücksprache

ABCB1: NM_000927.4:c.3435T>A/T
ALDOB: NM_000035.3:c.448G>C, NM_000035.3:c.524C>A, NM_000035.3:c.1005C>G
ApoB100: NM_000384.2:c.10580G>A - ATP7B (Morbus Wilson): NM_000053.3:c.3207C>A
BCHE (A/K): NM_000055.2:c.293A>G, NM_000055.2:c.1699G>A
CCR5 del32bp: NM_000579.3:c.554_585del32
CETP: NM_000078.2:c.118+279G>A
COL1A1: NM_000088.3:c.104-441G>T
CYP2B6*6 (*4/*9): NM_000767.4:c.785A>G, NM_000767.4:c.516G>A/T
CYP2D6*2, *3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *10, *17, *29, *35, *41, xN
CYP3A4*22: NM_017460.5:c.522-191C>T
CYP3A5*3: NM_000777.3:c.219-237G>A
FVII: NM_000131.4:c.1238G>A/C/T
FV HongKong/Cambridge: NM_000130.4:c.1000A>G, NM_000130.4:c.1001G>C
FXIII: NM_000129.3:c.103G>T
IL28 (C/T Polymorphismus): NM_001276254.2:c.151-152G>A
IL6: NM_000600.3:c.-237C>G
ITGA2: NM_002203.3:c.759C>T
ITGB3 (GPIIIa): NM_000212.2:c.176T>C
NOD2: NM_022162.1:c.2104C>T, NM_022162.1:c.2722G>C, NM_022162.1:c.3017_3018insC
TNF alpha: NM_000594.3:c.-418G>A, NM_000594.3:c.-488G>A
VDR (ApaI, BsmI, TaqI): NM_000376.2:c.1025-49G>T, NM_000376.2:c.1024+283G>A, NM_000376.2:c.1056T>C