Bei ALS leiden Erkrankte unter zunehmender Muskellähmung, die letztlich zum Tod führt. Um die Erkrankung zu verlangsamen, setzt die Universitätsmedizin Mannheim (UMM) bei ALS-Patienten mit einer Mutation der Superoxiddismutase 1 (SOD1) das neuartige Gen-Medikament Tofersen ein.
Die entsprechende Mutation ist selten: nur bei rund 2 Prozent aller ALS-Patienten liegt sie vor. Sie verursacht, dass im Körper eine giftige Form des Proteins SOD1 gebildet wird, die das Nervensystem schädigt. Tofersen unterdrückt das SOD1-Gen. „Es gibt Hinweise aus Studien, dass dies das Fortschreiten der ALS verlangsamt“, erläutert Professor Dr. med. Jochen Weishaupt, Leiter der Sektion Neurodegeneration der Neurologischen Klinik der UMM. Verabreicht wird das Genmedikament mit einer Spritze: monatlich erhalten Patienten eine Injektion ins Nervenwasser welches das Rückenmark umgibt.
Bei Patienten mit ALS ist die Lebenserwartung meist auf drei bis vier Jahre nach der Diagnose verkürzt. „Jede Verlangsamung ist für die Betroffenen ein großer Gewinn. Das zeigt wie vielversprechend solche genspezifischen Therapien sind“, unterstreicht Weishaupt.
Das Team der Sektion Neurodegeneration ist unter anderem spezialisiert auf Motoneuronerkrankungen, wozu ALS zählt. „Unser Schwerpunkt liegt dabei auf familiären sowie genetischen Formen.“ Bei der Behandlung von Patienten setzt die UMM auch darauf, neuartige Therapieformen frühzeitig verfügbar zu machen, wie Weishaupt verdeutlicht: „Tofersen ist in Deutschland bisher noch nicht regulär zugelassen. Die UMM gehört zu wenigen Fachzentren bundesweit, die das moderne genspezifische Medikament in einem Härtefallprogramm an Patienten verabreichen.“ Als Mitglied des deutschen Netzwerks für Motoneuronerkrankungen („MND-NET") arbeitet die UMM klinisch und wissenschaftlich eng mit anderen Fachzentren zusammen, um die Behandlung und Erforschung der Krankheit gemeinsam voranzubringen.