In Deutschland sterben pro Jahr mehr als 100.000 Menschen an einem plötzlichen Herztod. Im Vergleich dazu sterben etwa 10.000 - 15.000 Personen pro Jahr durch Unfälle im Straßenverkehr. Entsprechende Zahlen werden aus Westeuropa und den USA berichtet, wo jede Minute ein Mensch am plötzlichen Herztod verstirbt (etwa 400.000 Fälle pro Jahr).

Bei einer Großzahl der verstorbenen Personen liegt eine strukturelle Herzerkrankung wie z.B. eine koronare Herzerkrankung mit einem akuten Herzinfarkt, abgelaufenen Herzinfarkt oder eine Kardiomyopathie (angeborene oder beispielsweise durch erheblichen Alkoholkonsum erworbene Herzmuskelerkrankung) vor.
Allerdings betrifft jedoch etwa 5 % bis 10 % der plötzlichen Herztodesfälle bisher strukturell völlig herzgesunde Personen. Der Anteil jüngerer Menschen (< 40 Lebensjahre) beträgt in dieser Gruppe sogar 10 % bis 20 %.

Das einem plötzlichen Herztod oder Kreislaufstillstand zugrunde liegende Erkrankungsspektrum unterscheidet sich bei jüngeren Patienten grundsätzlich von dem älterer Patienten. Bei älteren Personen sind Erkrankungen der Herzkranzgefäße für den überwiegenden Teil der plötzlichen Herztodesfälle verantwortlich. Bei jüngeren Patienten kommen dagegen neben strukturellen Erkrankungen des Herzmuskels (Kardiomyopathien, akute oder chronische Herzmuskelentzündung) auch bisher teilweise noch nicht ausreichend geklärte oder noch unbekannte primär elektrische Erkrankungen als Ursache des plötzlichen Herztodes vor. Dem sog. idiopathischen Kammerflimmern, also einer lebensgefährlichen Rhythmusstörung ohne nachweisbare Ursache, konnten mittlerweile einige Krankheitsbilder mit einer überwiegend angeborenen Störung elektrischer kardialer Ionenkanäle zugeordnet werden (sog. langes QT Syndrom = Long QT- Syndrom, Brugada Syndrom, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie). Mittlerweile konnten zahlreiche Gendefekte identifiziert werden, die für die Vererbung dieser Erkrankungen verantwortlich gemacht werden.

Die Erkrankungen werden zu Lebzeiten des Patienten häufig nicht erkannt, da sie bis zum Zeitpunkt des tödlichen Ereignisses nicht selten ohne erkennbare Symptome verlaufen oder Frühsymptome wie wiederholter Bewusstseinsverlust (Synkope) oder Ereignisse ähnlich einem Krampfanfall verkannt werden. Die Diagnose kann durch die Erfassung eines EKGs und durch eine molekulargenetische Untersuchung geklärt werden. Da eine einmalig aufgetretene Rhythmusstörung aber bereits tödlich sein kann, kommt der frühzeitigen Diagnosestellung eine erhebliche Bedeutung zu, da sie durch entsprechende Behandlung den plötzlichen Herztod potentiell verhindern kann.

Eine dieser möglichen Ursachen bei Patienten ohne strukturelle Herzerkrankung stellt eine Verlängerung der sogenannten QT-Zeit dar (Long QT Syndrom), die sowohl familiär d.h. angeboren oder als Nebenwirkung von bestimmten Medikamenten verlängert sein kann  (EKG-Beispiel Long QT Syndrom). Medikamente die solche Nebenwirkungen haben dürfen von Patienten mit nachgewiesenem Long QT-Syndrom nicht eingenommen werden. (beispielsweise: http://www.qtdrugs.org/).

Eine weitere Auffälligkeit im EKG stellt das sog. Brugada Syndrom dar. Eine charakteristische Veränderung des EKG-Kurvenverlaufs ist bei diesen Patienten und oft Angehörigen mit einer Häufung von plötzlichen Bewusstlosigkeiten (Synkope) und plötzlichen Todesfällen assoziiert. Auch hier kommt der EKG-Ableitung und ggf. auch einem bestimmten Medikamententest in der Diagnosestellung eine wesentliche Bedeutung zu  (EKG-Beispiel Brugada Syndrom).

Kürzlich konnte in zwei nicht verwandten Familien in Deutschland und Italien eine weitere Veränderung eines Zeitwertes im EKG identifiziert werden, welche mit einem erhöhten Risiko für familiär gehäufte Bewusstlosigkeiten oder einem plötzlichen Versterben verbunden ist. Bisher war eine Verkürzung des Zeitwertes in einer Veröffentlichung im Jahre 2000 in Verbindung mit Vorhofflimmern, einer Rhythmusstörung der Vorkammern, gebracht worden. In den beiden genannten Familien waren sowohl Kinder, Jugendliche als auch Erwachsene ungeklärt plötzlich verstorben oder hatten unklare Bewusstlosigkeiten erlitten. Durch eine Untersuchung der lebenden Familienmitglieder und Begutachtung der EKGs in der Familie und älterer EKGs der Verstorbenen wurde nachgewiesen, dass auch eine über die Norm bestehende erhebliche Verkürzung der QT-Zeit ein Risiko für lebensgefährliche Herzrhythmusstörungen darstellt  (sog. Short QT-Syndrom, siehe Abbildung). Durch genetische Untersuchungen wurden inzwischen sogar verschiedene Gendefekte und das Vererbungsmuster herausgefunden. So muss bei Patienten mit plötzlichen unklaren Bewusstlosigkeiten, familären unklaren plötzlichen Todesfällen und v.a. jüngeren Patienten mit Vorhoffimmern auch die QT Zeit auf eine Verkürzung hin geprüft werden  (Abbildung).

In Kenntnis dieser Auffälligkeiten im EKG können Patienten identifiziert werden. Die Abschätzung eines inviduellen Risikos eines Patienten für zukünftige Herzrhythmusstörungen oder Bewusstlosigkeiten und ein Risiko plötzlich zu versterben ist allerdings sehr komplex und ist abhängig von vielen zum Teil noch völlig unbekannten Faktoren und oftmals äusserst schwierig; die Krankheitsbilder sind Gegenstand aktueller intensiver Forschung.