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Gefäßanomalien sind meist angeborene, selten erworbene, Fehlbildungen von Gefäßen. Sie können in jedem Lebensalter auftreten. Betroffen sind sowohl Säuglinge, Kleinkinder und Jugendliche als auch Erwachsene. Es gibt keine genauen Daten zur Anzahl von Menschen mit Gefäßanomalien weltweit. Allerdings leiden alleine in Deutschland geschätzt weit über 450.000 Menschen an dieser Seltenen Erkrankung.
Gefäßanomalien können in allen Körperregionen auftreten und unterschiedlichste Symptome verursachen. Häufig treten Schmerzen, Schwellungen, Entzündungen, Thrombembolien und Vergrößerungen einzelner Gliedmaßen auf. Es sind aber auch schwere Blutungen und Hautulzerationen bis hin zu einer lebensgefährdenden Herzinsuffizienz möglich. Gefäßanomalien gelten daher als die schwierigsten Gefäßerkrankungen und bedürfen einer kompetenten, interdisziplinären Beratung sowie einer individuellen und patientengerechten Therapie.
Seit 2014 werden Gefäßanomalien nach der aktualisierten Klassifikation der ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) eingeteilt, die 2025 aktualisiert wurde. Dabei werden grundsätzlich zwei Formen von Gefäßanomalien unterschieden: Hämangiome und vaskuläre Malformationen.
Hämangiome müssen nur selten behandelt werden. Sie treten meist bei Säuglingen und Kleinkindern auf und bilden sich häufig spontan zurück. Vaskuläre Malformationen wachsen dagegen mit dem Alter des Patienten, können symptomatisch werden und müssen oftmals behandelt werden.
Hämangiome
Hämangiome sind entweder angeboren (kongenital) oder entstehen in den ersten Lebenswochen (infantil).
Infantile Hämangiome werden in der Regel in den ersten vier Lebenswochen als rötliche Punkte oder Flecken wahrgenommen und wachsen häufig bis zum 6. Lebensmonat schnell. Dieses Wachstum endet meist abrupt und es kommt zu einer natürlichen Rückbildung, die üblicherweise mehrere Jahre dauert und durch regelmäßige Verlaufskontrollen beim Arzt dokumentiert werden sollte. Meist kommt es zu einer vollständigen Rückbildung, teilweise bleiben aber Pigmentveränderungen, Narben oder Schwellungen zurück.
Kongenitale Hämangiome sind bereits bei der Geburt des Kindes vollständig ausgereift. Sie treten in zwei Formen auf: „Non-involuting congenital haemangioma“ (NICH) bilden sich im Verlauf nicht zurück, „rapidly-involuting congenital haemangioma“ (RICH) beginnen bereits kurz nach der Geburt sich zurückzubilden.
Für die Diagnostik reicht üblicherweise eine ausführliche Anamnese und klinische Betrachtung aus. In schwierigen Fällen kann eine Magnetresonanztomographie (MRT) notwendig werden, insbesondere wenn das Hämangiom wegen seiner Größe und Durchblutung mit einer Katheterembolisation behandelt werden muss.
Vaskuläre Malformationen
Vaskuläre Malformationen sind angeborene Fehlbildungen von Blut- oder Lymphgefäßen. Sie sind keine Tumoren, bilden sich nicht von selbst zurück und wachsen meist proportional mit. Beschwerden reichen von Schwellungen und Schmerzen bis hin zu Blutungen oder Funktionsstörungen, je nach Lage und Ausdehnung.
Häufige Formen
- Venöse Malformation (70 %, slow flow)
- Lymphatische Malformation (10 %, slow flow)
- Kapilläre Malformation (6 %, slow flow)
- AV-Fistel/AV-Malformation (6 %, fast flow)
- Malformationssyndrome (8 %)
Abgrenzung
Hämangiome sind gutartige Gefäßtumoren, oft mit spontaner Rückbildung. Malformationen sind Fehlbildungen und bleiben bestehen. Diagnose und Therapie erfolgen interdisziplinär, zum Beispiel mit Ultraschall, MRT, Kompression, Laser, Sklerosierung, Embolisation oder Operation.
