Der initiale Schritt in der Diagnostik der MDS bzw. der Anlass zur Verdachtsdiagnose ist häufig eine (oder mehrere) zufällig festgestellte Zytopenie oder Patienten stellen sich zum Beispiel mit Leistungsknick, Luftnot bei Belastung, Blässe oder anderen Symptomen einer Anämie bei ihrem behandelnden Arzt vor.

Wenn sich keine andere Ursache für die Zytopenie (im Beispiel Anämie) findet, wie Vitamin B12- oder Folsäuremangel, Eisenmangel, chronische Entzündungsanämie oder virale Infekte bei Leuko- oder Thrombopenie, ist der nächste Schritt die Knochenmarkdiagnostik mit der Knochenmarkaspiration und Knochenmarkstanze.

Aus der Knochenmarkaspiration und -biopsie werden einerseits zytologische, immunzytologische,  zytogenetische und gegebenenfalls molekulargenetische sowie histologische Untersuchungen veranlasst. Darüber hinaus können – wie unter anderem in unserer Abteilung möglich – modernere Verfahren wie Genexpressionsanalysen und/oder Array-basierte Analysen des gesamten Genoms durchgeführt werden.

Wichtig ist, dass zur Diagnostik und schließlich genauen Klassifikation der Erkrankung neben der morphologischen Beurteilung zytogenetische Untersuchungen unverzichtbar sind.