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Molekularpathologie

Die molekulargenetische Analyse von Gewebeproben hat sich in den vergangenen Jahren zu einem unverzichtbaren Bestandteil der modernen Pathologie entwickelt. Sie hilft bei der Erstellung exakter Diagnosen und ist darüber hinaus Grundlage einer zunehmend personalisierten Medizin, mit einer individualisierten Therapie bei immer mehr Tumorerkrankungen. Auch bei verschiedenen Infektionskrankheiten ermöglicht die Molekularpathologie den Nachweis des spezifischen Krankheitserregers.

Mit Hilfe der Polymerasenkettenreaktion (PCR) und anschließender Sequenzierung (Sanger/Pyro) können Veränderungen in spezifischen Genen identifiziert werden, die den Einsatz zielgerichteter Medikamente ermöglichen. Durch die Verwendung spezifischer DNA-Proben bei der Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) können tumorspezifische Veränderungen direkt im Tumorgewebe nachgewiesen werden. Die regelmäßige Teilnahme an externen Ringversuchen durch die Qualitätsinitiative Pathologie (QuiP) und der konsequente Einsatz von internen Kontrollen bei allen Untersuchungen gewährleisten einen hohen Qualitätsstandard der durchgeführten Analysen.

Erfolgreich bestandener Ringversuch zur T790M-Mutation im Gewebe und im Blut.

Bei scheinbar gleicher Erkrankung, Unterschiede im Genom

Die Fortschritte der rasch voranschreitenden molekularbiologischen Wissenschaften, der Genetik, Genomik und der Proteomik erweitern den Fokus der Pathologie entscheidend. Immer mehr Patienten profitieren von diesen Entwicklungen. Mit Hilfe der Molekularpathologie kann man Untergruppen von Patienten identifizieren, welche bei scheinbar gleicher Erkrankung, Unterschiede im Genom aufweisen. Diese unterschiedlichen Genome können zwar zum gleichen Krankheitsbild führen, erfordern aber eine unterschiedliche Behandlung oder unterscheiden sich signifikant in Ihrer Prognose. Grundstein für die molekulare Pathologie war die Entdeckung des menschlichen Erbguts Anfang der 1950er Jahre und die Entzifferung des menschlichen Genoms zu Beginn dieses Jahrhunderts. Heutzutage ist es technisch möglich, innerhalb weniger Arbeitstage das gesamte Genom zu entschlüsseln. In unserer molekularpathologischen Abteilung führen wir pro Jahr ca. 1500 Untersuchungen durch. Technisch werden hierfür neben der Genom-Sequenzierung, die Polymerase-Kettenreaktion sowie die Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung hauptsächlich eingesetzt. Prof. Gaiser, Leiter der Abteilung Molekularpathologie, ist Tutor beim IAP-Workshop „in situ Hybridisierung“. Einen Überblick über der derzeit bei uns durchführbaren Untersuchung finden Sie im Anforderungsschein.