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Molekulare Diagnostik


BEREICHSPROFIL

Die Bedeutung der molekular-genetischen Diagnostik ist in den letzten Jahren aufgrund des besseren Verständnisses komplexer Krankheitszusammenhänge deutlich gestiegen. Wir führen ein breites Spektrum molekularer Analysen zur Pharmakogenetik, zur Untersuchung genetischer Erkrankungen sowie zu somatischen Tumormutationen durch. Untersucht werden DNA aus Leukozyten sowie zellfreie Nukleinsäuren im Blut und anderen Körperflüssigkeiten mittels moderner Technologien wie Next-Generation-Sequencing oder digitaler Droplet-PCR.

Dabei stellen wir höchste Anforderungen an die Qualität unserer Diagnostik, da genetische Analysen in der Regel nur einmal im Leben durchgeführt werden. Die Abteilung Molekulare Diagnostik des IKC fungiert als Referenzlabor für Molekular-genetische Diagnostik des Referenzinstitutes für Bioanalytik (RfB) und ist hierfür nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert.

Seit dem 01. Februar 2010 werden genetische Untersuchungen im Rahmen der Heilkunst durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) geregelt. Beachten Sie, dass vor der Durchführung genetischer Untersuchungen die Aufklärung und Einwilligung des Patienten sowie gegebenenfalls eine genetische Beratung stattfinden muss. Genetische Untersuchungen fallen unter den Arztvorbehalt, das heißt sie dürfen nur von einer verantwortlichen ärztlichen Person nach Einwilligung des Patienten durchgeführt werden (weitere Informationen und eine exemplarische Einverständniserklärung finden Sie unter Formulare). Die vorgeschriebene Dokumentation und deren Aufbewahrung obliegt dem Einsender und wird von uns vorausgesetzt, bevor molekulargenetische Analysen durchgeführt werden können.


Analysespektrum

Der Laborbereich umfasst ein umfangreiches Analysespektrum, das sich prinzipiell in folgende Fragestellungen unterteilen lässt:

Thrombophilie-Diagnostik

  • FV Leiden: NM_000130.4:c.1601G>A
  • FII G20210A: NM_000506.3:c.*97G>A - SERPINE1 (PAI 4G/5G): NM_000602.4:c.-820_-817G(4_5)
  • FSAP: NM_004132.3:c.1601G>A
  • FGB: NM_005141.4:c.-463G>A
  • FXII: NM_000505.3:c.-4T>C
  • FV H1299R: NM_000130.4:c.3980A>G
  • SERPINC1 (AT3 Cambridge Typ I+II): NM_000488.3:c.1246G>C/T

Molekulare Tumormarker

Pharmakogenetik

  • TPMT *2, *3A, *3B, *3C: NM_000367.2:c.238G>C, NM_000367.2:c.460G>A, NM_000367.2:c.719A>G
  • CYP2C8*3: NM_000770.3:c.1196A>G
  • CYP2C9*2*3: NM_000771.3:c.430C>T, NM_000771.3:c.1075A>C
  • CYP2C19*2*3*17: NM_000769.1:c.681G>A, NM_000769.1:c.636G>A, NM_000769.1:c.-806C>A>T
  • UGT1A1*28: NM_000463.2:c.-54_-53insTA
  • DPYD *2A, *13, D949V: NM_000110.3:c.1905+1G>A, NM_000110.3:c.1679T>G, NM_000110.3:c.2846A>T
  • MTHFR: NM_005957.4:c.665C>T, NM_005957.4:c.1286A>C
  • VKORC1: NM_024006.4:c.-1639G>A, NM_024006.4:c.174-136C>T

Erbliche Erkrankungen und monogene Erkrankungen

  • HFE p.H63D, p.S65C, p.C282: NM_000410.3:c.187C>G, NM_000410.3:c.193A>T, NM_000410.3:c.845G>A
  • LCT (Lactose-Intoleranz): NM_005915.5:c.1917+326C>T
  • HLA B*27
  • HLA B*57:01
  • ACE deletion/insertion (D/I) polymorphism: NM_000789.3:c.2306-119_2306-118insATACAGTCACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCC
  • ApoE (E2/E4): NM_000041.2:c.526C>T, NM_000041.2:c.388T>C
  • SERPINA1 (PIM, PIS, PIZ): NM_001002235.2:c.710T>C, NM_001002235.2:c.863A>T, NM_001002235.2:c.1096G>A

Spezialanforderungen nach Rücksprache

  • ABCB1: NM_000927.4:c.3435T>A/T
  • ALDOB: NM_000035.3:c.448G>C, NM_000035.3:c.524C>A, NM_000035.3:c.1005C>G
  • ApoB100: NM_000384.2:c.10580G>A - ATP7B (Morbus Wilson): NM_000053.3:c.3207C>A
  • BCHE (A/K): NM_000055.2:c.293A>G, NM_000055.2:c.1699G>A
  • CCR5 del32bp: NM_000579.3:c.554_585del32
  • CETP: NM_000078.2:c.118+279G>A
  • COL1A1: NM_000088.3:c.104-441G>T
  • CYP2B6*6 (*4/*9): NM_000767.4:c.785A>G, NM_000767.4:c.516G>A/T
  • CYP2D6*2, *3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *10, *17, *29, *35, *41, xN
  • CYP3A4*22: NM_017460.5:c.522-191C>T
  • CYP3A5*3: NM_000777.3:c.219-237G>A
  • FVII: NM_000131.4:c.1238G>A/C/T
  • FV HongKong/Cambridge: NM_000130.4:c.1000A>G, NM_000130.4:c.1001G>C
  • FXIII: NM_000129.3:c.103G>T
  • IL28 (C/T Polymorphismus): NM_001276254.2:c.151-152G>A
  • IL6: NM_000600.3:c.-237C>G
  • ITGA2: NM_002203.3:c.759C>T
  • ITGB3 (GPIIIa): NM_000212.2:c.176T>C
  • NOD2: NM_022162.1:c.2104C>T, NM_022162.1:c.2722G>C, NM_022162.1:c.3017_3018insC
  • TNF alpha: NM_000594.3:c.-418G>A, NM_000594.3:c.-488G>A
  • VDR (ApaI, BsmI, TaqI): NM_000376.2:c.1025-49G>T, NM_000376.2:c.1024+283G>A, NM_000376.2:c.1056T>C

Probenannahme: 24 Stunden, 7 Tage

Probenbearbeitung: Montag bis Freitag

Probenmaterial: EDTA-Vollblut (Mindestmenge: 500µl), Details siehe Laborkatalog

Befundung: durchschnittliche turnaround-time liegt bei 7 Tagen, wobei die Befundung in der Regel freitags erfolgt.


Kontextspalte

Bereichsleitung

Dr. med. Verena Haselmann
Telefon 0621/383-3561
E-Mail


Stellvertretende Bereichsleitung

Dr. rer. nat. Maren Hedtke
Telefon 0621/383-3985
E-Mail


Bereichsleitende MTA

Romy Eichner
Telefon 0621/383-3289
E-Mail

Stellvertretung

Laura Mirbach
Telefon 0621/383-3289
E-Mail