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Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Die Bezeichnung Adrenogenitales Syndrom (AGS) leitet sich von den Begriffen Adreno (Nebenniere) und Genitale (Geschlecht) ab. Die ersten Beschreibungen des Syndroms finden sich Anfang des 19. Jahrhunderts.

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der infolge eines Enzymdefekts die Hormonbildung in der Nebennierenrinde (NNR) gestört ist. Je nach der Art des Enzymdefekts ist die Umwandlung von Cholesterol (Ausgangsstoff) in die NNR-Hormone an einer bestimmten Stelle blockiert. Dadurch werden die NNR-Hormone Cortisol und Aldosteron nicht mehr in ausreichender Menge produziert.

Um diesen Mangel auszugleichen, wird die Nebennierenrinde überstimuliert und es kommt zum Aufstau von Vorstufen der NNR-Hormone. Ein Teil der aufgestauten Hormonvorstufen wird über einen anderen Stoffwechselweg in Androgene (= männliche Hormone) umgewandelt.

Symptome

Das klinische Bild beim Adrenogenitalen Syndrom wird einerseits bestimmt durch den Hormonmangel (Cortisol, Aldosteron) und andererseits durch einen Überschuss an männlichen Hormonen.

Das AGS kommt im weiblichen und männlichen Geschlecht vor, allerdings mit unterschiedlichen Symptomen.

AGS bei Jungen

Bei Jungen kann es zu einer verfrühten „Pseudopubertät” (Scheinpubertät) kommen – sie bekommen in der frühen Kindheit Schamhaare und einen großen Penis.

AGS bei Mädchen

Mädchen haben bei Geburt ein vermännlichtes äußeres Genital (Geschlecht), weil sie schon vor der Geburt zu hohen Androgenwerten ausgesetzt waren. Die Vermännlichung reicht von der leichten Klitorisvergrößerung bis hin zur Bildung eines Pseudopenis. Das innere Genital dagegen ist weiblich.

Auch Mädchen fallen durch eine vorzeitige Schambehaarung (vom männlichen Typ = Hirsutismus) auf. Akne, mangelnde Brustentwicklung, Regelstörungen, und Unfruchtbarkeit sind weitere Merkmale, die auftreten können.

Größenwachstum

Mädchen und Jungen zeigen zunächst ein beschleunigtes frühkindliches Größenwachstum (die Kinder sind für ihr Alter zu groß) und fallen später durch einen frühzeitigen Wachstumsstillstand, mit der Folge eines Kleinwuchses im Erwachsenenalter auf.

Salzverlust

Das AGS mit Salzverlust ist durch zusätzliche Probleme gekennzeichnet. Geraten die Kinder in den ersten Lebenswochen in eine „Salzverlustkrise”, so ist eine intensive Behandlung notwendig. Es kommt zu schweren Störungen des Mineralhaushalts, die ausgeglichen werden müssen.

Diagnostik

Wenn klinisch der Verdacht auf ein AGS erhoben wird, folgen laborchemische Analysen des Urins und des Bluts.

Therapie

Die Behandlung beim AGS besteht in einer lebenslangen Hormonsubstitution (Cortison, ggf. Fludrocortison).

Ist die Vermännlichung des weiblichen Genitals sehr ausgeprägt, so kann dies zu einer psychischen Belastung der Betroffenen führen. Besteht der Wunsch einer Korrekturoperation, so kann dies unter Erhaltung der Gefäß- und Nervenversorgung durchgeführt werden.

Interdisziplinäre Zusammenarbeit

Für die optimale Betreuung besteht in der Universitätsmedizin Mannheim eine enge Zusammenarbeit zwischen den pädiatrischen Endokrinologen und unseren erfahrenen Operateuren, sowie eine begleitende psychologische Betreuung von Eltern und Kind.

Aufgrund der besonderen körperlichen, seelischen und sozialen Situation von betroffenen Kindern, Jugendlichen und Eltern sind wir an das bundesweite Netzwerk Disorders of Sex Development angebunden. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen und Elterninitiativen.

Sprechstunde

Katrin Zahn

Do 09:00 - 15:00 Uhr

Telefon 0621/383-2646

Um Wartezeiten für Sie möglichst gering zu halten, bitten wir Sie frühzeitig einen Termin zu vereinbaren. Bitte bringen Sie zu Ihrem Termin die Versicherungskarte Ihres Kindes und einen Überweisungsschein mit. Achten Sie darauf, dass die Überweisung für die Kinderchirurgie ausgestellt ist. Überweisungen z. B. an die Urologie haben keine Gültigkeit.

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