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Spezialambulanz für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuronerkrankungen der Sektion Neurodegeneration


Die ALS- bzw. Motoneuronambulanz der neu gegründeten Sektion für Neurodegenerative Erkrankungen der Universitätsmedizin Mannheim bietet eine hochspezialisierte Diagnostik und Versorgung von Patienten mit ALS oder anderen motorischen Systemerkrankungen an. Prof. Weishaupt hat zuletzt langjährig die ALS-Ambulanz und die molekulare ALS-Forschung im ALS-Zentrum Ulm geleitet. Mit ihm kommt ein in der Betreuung von ALS-Patienten erfahrenes Ärzteteam nach Mannheim. Wir bieten eine umfassende Abklärung bei Verdacht auf ALS, eine unabhängige Zweitmeinung nach Diagnosestellung sowie die weiterführende interdisziplinäre Betreuung und Versorgung von Menschen mit ALS oder anderen Motoneuronerkrankungen an. Eine besondere Expertise des ALS-Teams der Universitätsmedizin Mannheim liegt in neuesten Biomarkern der ALS sowie der genetischen Diagnostik, welche vor allem im Hinblick auf die künftige Verfügbarkeit genspezifischer Therapien zunehmend an Bedeutung gewinnt (siehe auch Forschung der Sektion Neurodegeneration).

Abb.: Häufigkeit der Mutation verschiedener ALS-Krankheitsgene bei Patienten mit familiärer ALS, in welchen eine bestimmte Mutation als Ursache der Erkrankung identifiziert werden konnte (insgesamt wurden 301 Familien untersucht; Müller et al., JNNP, 2018). „Familiär“ bedeutet, dass die Erkrankung in mindestens zwei nahe verwandten Familienmitgliedern aufgetreten ist. In den meisten Familien tritt die ALS-Erkrankung nur einmal auf (= sporadische ALS). Jedoch findet sich auch bei der Untersuchung sporadischer ALS-Patienten manchmal eine für die Erkrankung ursächliche Genmutation. Aktuell befinden sich erste Gentherapien, welche für Patienten mit ganz bestimmten ALS-Mutationen wirksam sein könnten, in der klinischen Erprobung (z.B. ein Medikament für Patienten mit Mutationen im Gen SOD1; Miller et al., N Engl J Med, 2020). 

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