Klinische Bioinformatik

Bioinformatische Methoden und Algorithmen sind in den letzten beiden Dekaden zu integralen Bestandteilen der biomedizinischen Forschung geworden. Sie ermöglichten z.B. die Entwicklung des Shot-Gun-Sequenzierens und damit eine überraschend schnelle Komplettierung des Humanen Genom Projekts. Seither hat sich die wissenschaftliche Disziplin der Bioinformatik rasant entwickelt und eine Vielzahl von Algorithmen und Anwendungen generiert, von denen Microarrayanalysen, Analyse von Next-Generation-Sequencing(NGS)-Daten, biologische Netzwerkanalysen, biologische Interaktionsdatenbanken oder die Zuordnung von Genen und Proteinen zu biologischen Funktionen und Prozessen nur die Spitze des Eisbergs bilden. Mittlerweile ist eine Analyse dieser mannigfaltigen biomedizinischen Informationen ohne bioinformatische Strategien gar nicht mehr möglich.

Für eine differenzierte Auswertung biomedizinischer Hochdurchsatzanalysedaten (OMICS Daten) ist eine enge Vernetzung medizinischen, biologischen und informatischen Wissens notwendig. Diese Kompetenzen werden in der Sektion Klinische Bioinformatik gebündelt und

ermöglichen eine integrierte Betrachtung großer Datenmengen. Schwerpunkte der Projekte, Analysen und Expertise der Sektion liegen in folgenden Bereichen:

Als wesentliche Plattformen zur Microarrayanalyse werden frei verfügbaren Softwares wie Chipster oder BRB Array Tools genutzt, verfügbar gemacht und Anleitungen vorgehalten. Darüber hinaus werden diverse OMICS Datenanalysen, insbesondere Expressions- Microarray-, Proteomics- und NGS-Datenanalyse mittels R (Bioconductor Suite) analysiert.

Eine der wesentlichen Möglichkeiten der Komplexitätsreduktion und Verknüpfung übergeordneter molekularer Zusammenhänge besteht in der Zuordnung regulierter Gene in genetischen Signalwegen und Netzwerken. Analysen mittels entsprechender Algorithmen werden meist ebenfalls über öffentlicher Ressourcen, wie z.B. der DAVID Suite, Reactome Pathway Database, Gene Ontology (GO) Datenbank oder Webgestalt durchgeführt. Alternativ kommen vereinzelt umfangreichere, kommerzielle Lösungen wie Ingenuity Pathway Analyse zum Einsatz.

Eine geeignete Darstellung biomedizinischer Daten zur visuellen Datenexploration kann einen sehr hilfreichen Ein- und Überblick über die Struktur der Daten liefern. Dies ist insbesondere zur Generierung von Hypothesen im biologischen Kontext und Integration von (verschiedenen) Daten sehr wertvoll. Unter den diversen Möglichkeiten der Visualisierung genomischer, transkriptomischer und proteomischer Daten werden zunächst Expertise zu Möglichkeiten der VennDiagramm Visualisierung, des Multidimensional Scalings aber auch öffentlich verfügbare Visualisierungssoftwares wie Cytoscape vorgehalten.

Die Integration von Daten aus verschiedenen biologischen Ebenen wird bisher nur wenig betrieben, unter anderem wegen sich gegenwärtig erst entwickelnder bioinformatischer Konzepte und Ressourcen. Viele Lösungen werden daher auf individuell programmierte Verknüpfung und vergleichende Annotation angewiesen sein. Diese werden insbesondere in den Programmiersprachen Perl, C/C++ und Java und in der Statistikumgebung R (mit Erweiterungen aus dem Bioconductor-Projekt) umgesetzt und entsprechende Expertise vorgehalten.

Da eine Vielzahl der vorangehend genannten Anwendungen und Analysen einen routinemäßigen Umgang mit Datenbanken und –anwendungen erfordern, kann die Sektion Klinische Bioinformatik auch bei der Erstellung von Patientendatenbanken und deren Auswertung begleitend Hilfestellung leisten.

Wichtiger Teil einer Sektion Klinische Bioinformatik ist die Weitergabe der bioinformatischen Expertise und Schulung biomedizinischer Wissenschaftler*innen und Ärzt*innen im Umgang mit frei zugänglichen bioinformatischen Webseiten und Analysetools. Dazu werden neben einer individuellen Betreuung der Wissenschaftler*innen auch durch Kurse zu häufig nachgefragten Themen wie z.B. der Microarray- oder NGS-Datenauswertung organisiert.