In Deutschland sterben pro Jahr mehr als 100.000 Menschen an einem plötzlichen Herztod.

Bei einer Großzahl der verstorbenen Personen liegt eine strukturelle Herzerkrankung – wie z. B. eine koronare Herzerkrankung mit einem akuten Herzinfarkt –, ein abgelaufener Herzinfarkt oder eine Kardiomyopathie (angeborene oder beispielsweise durch erheblichen Alkoholkonsum erworbene Herzmuskelerkrankung) vor.

Allerdings betreffen jedoch etwa fünf bis zehn Prozent der plötzlichen Herztodesfälle bisher strukturell völlig herzgesunde Personen. Der Anteil jüngerer Menschen (unter 40 Jahre) beträgt in dieser Gruppe sogar zehn bis 20 Prozent.

Das einem plötzlichen Herztod oder Kreislaufstillstand zugrunde liegende Erkrankungsspektrum unterscheidet sich bei jüngeren Patienten grundsätzlich von dem älterer Patienten. Bei älteren Personen sind Erkrankungen der Herzkranzgefäße für den überwiegenden Teil der plötzlichen Herztodesfälle verantwortlich. 

Bei jüngeren Patienten kommen dagegen neben strukturellen Erkrankungen des Herzmuskels (Kardiomyopathien, akute oder chronische Herzmuskelentzündung) auch bisher teilweise noch nicht ausreichend geklärte oder noch unbekannte primär elektrische Erkrankungen als Ursache des plötzlichen Herztods vor. 

Dem sogenannten idiopathischen Kammerflimmern, also einer lebensgefährlichen Rhythmusstörung ohne nachweisbare Ursache, konnten mittlerweile einige Krankheitsbilder mit einer überwiegend angeborenen Störung elektrischer kardialer Ionenkanäle zugeordnet werden (sogenanntes langes QT-Syndrom = Long-QT- Syndrom, Brugada-Syndrom, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie). Mittlerweile konnten zahlreiche Gendefekte identifiziert werden, die für die Vererbung dieser Erkrankungen verantwortlich gemacht werden.

Die Erkrankungen werden zu Lebzeiten des Patienten häufig nicht erkannt, da sie bis zum Zeitpunkt des tödlichen Ereignisses nicht selten ohne erkennbare Symptome verlaufen oder Frühsymptome – wie wiederholter Bewusstseinsverlust (Synkope) oder Ereignisse ähnlich einem Krampfanfall – verkannt werden. 

Die Diagnose kann durch die Erfassung eines EKGs und durch eine molekulargenetische Untersuchung geklärt werden. Da eine einmalig aufgetretene Rhythmusstörung aber bereits tödlich sein kann, kommt der frühzeitigen Diagnosestellung eine erhebliche Bedeutung zu.

Eine dieser möglichen Ursachen bei Patienten ohne strukturelle Herzerkrankung stellt eine Verlängerung der sogenannten QT-Zeit dar (Long-QT-Syndrom), die sowohl familiär, d. h. angeboren, oder als Nebenwirkung von bestimmten Medikamenten verlängert sein kann. 

Medikamente, die solche Nebenwirkungen haben, dürfen von Patienten mit nachgewiesenem Long-QT-Syndrom nicht eingenommen werden (siehe qtdrugs.org).

Eine weitere Auffälligkeit im EKG stellt das sogenannte Brugada-Syndrom dar. Eine charakteristische Veränderung des EKG-Kurvenverlaufs ist bei diesen Patienten – und oft auch bei Angehörigen – mit einer Häufung von plötzlichen Bewusstlosigkeiten (Synkope) und plötzlichen Todesfällen assoziiert.

Auch hier kommt der EKG-Ableitung und – gegebenenfalls auch einem bestimmten Medikamententest in der Diagnosestellung – eine wesentliche Bedeutung zu. Auch bei diesem Krankheitsbild sollten bestimmte Medikamente gemieden werden (siehe z. B. brugadadrugs.org).

Forschung

Kürzlich konnte in zwei nicht verwandten Familien in Deutschland und Italien eine weitere Veränderung eines Zeitwerts im EKG identifiziert werden, welche mit einem erhöhten Risiko für familiär gehäufte Bewusstlosigkeiten oder einem plötzlichen Versterben verbunden ist. 

Bisher war eine Verkürzung des Zeitwerts in einer Veröffentlichung im Jahre 2000 in Verbindung mit Vorhofflimmern, einer Rhythmusstörung der Vorkammern, gebracht worden.  

In den beiden genannten Familien waren sowohl Kinder, Jugendliche als auch Erwachsene ungeklärt plötzlich verstorben oder hatten unklare Bewusstlosigkeiten erlitten.

Durch eine Untersuchung der lebenden Familienmitglieder und Begutachtung der EKGs in der Familie und älterer EKGs der Verstorbenen wurde nachgewiesen, dass auch eine über die Norm bestehende erhebliche Verkürzung der QT-Zeit ein Risiko für lebensgefährliche Herzrhythmusstörungen darstellt (sogenanntes Short-QT-Syndrom). 

Durch genetische Untersuchungen wurden inzwischen sogar verschiedene Gendefekte und das Vererbungsmuster herausgefunden. So muss bei Patienten mit plötzlichen unklaren Bewusstlosigkeiten, familiären unklaren plötzlichen Todesfällen und v. a. jüngeren Patienten mit Vorhofflimmern auch die QT Zeit auf eine Verkürzung hin geprüft werden. 

In Kenntnis dieser Auffälligkeiten im EKG können Patienten identifiziert werden. Die Abschätzung eines individuellen Risikos eines Patienten für zukünftige Herzrhythmusstörungen oder Bewusstlosigkeiten und ein Risiko plötzlich zu versterben ist allerdings sehr komplex und abhängig von vielen, zum Teil noch völlig unbekannten Faktoren, und oftmals äußerst schwierig; die Krankheitsbilder sind Gegenstand aktueller intensiver Forschung.