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Invasive Untersuchungen

Unter „invasiver Diagnostik” versteht man Eingriffe, bei denen Gewebe vom Mutterkuchen, Fruchtwasser oder Blut aus der Nabelschnur des Kindes entnommen wird. Diese Proben werden untersucht und der Chromosomensatz bestimmt.

Dadurch kann festgestellt werden, ob beim Kind eine Chromosomenauffälligkeit vorliegt, wie z. B. eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder auch bestimmte familiäre Stoffwechselerkrankungen.

Amniozentese (Fruchtwasserentnahme)

Wie läuft eine Fruchtwasseruntersuchung ab?

Eine Amniozentese kann ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Bei der Amniozentese wird über eine dünne Nadel (Außendurchmesser 0,9 Millimeter) durch die Bauchdecke Fruchtwasser (10 bis 15 Milliliter) aus der Fruchthöhle entnommen.

Die optimale Stelle zur Entnahme des Fruchtwassers wird vorher durch Ultraschall bestimmt. Auch der Moment des Einstechens der Nadel wird durch den Ultraschall kontrolliert. Wenn die Nadel wieder herausgezogen wird, verschließt sich die Fruchthöhle in aller Regel sofort wieder.

Komplikationen

In sehr seltenen Fällen (etwa 0,5 bis ein Prozent der Fälle) kann es zu Komplikationen (Infektion, Blasensprung mit möglicher nachfolgender Fehlgeburt) kommen.

Das Ergebnis

Die Chromosomenuntersuchung dauert etwa zehn Tage. In dringenden Fällen ist ein Schnelltest (FISH) innerhalb eines Tags möglich. Die Kosten des Schnelltests werden jedoch in der Regel nur bei kindlichen Auffälligkeiten von den Krankenkassen übernommen.

Chorionzottenbiopsie

Wie läuft eine Chorionzottenbiopsie ab?

Eine Chorionzottenbiopsie (auch CVS genannt für „chronic villi sampling”) ist eine Gewebeentnahme im Bereich des Mutterkuchens. Zu Beginn der Schwangerschaft nennt man dieses Gewebe Chorion.

Das Vorgehen ist ähnlich wie bei der Amniozentese, nur, dass anstelle des Fruchtwassers etwas Gewebe vom Chorion entnommen wird. Die Einstellung und die Kontrolle erfolgt wie bei der Amniozentese über den Ultraschall. Die Punktionsstelle wird betäubt.

Komplikationsrate

Die Komplikationsrate liegt bei etwa 0,5 bis 1,5 Prozent.

Zeitpunkt der Durchführung und Ergebnis

Eine Chorionzottenbiopsie kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, die Chromosomenuntersuchung in der Kurzzeitkultur dauert etwa drei Tage, das endgültige Ergebnis liegt nach sieben bis zehn Tagen vor.

Cordozentese (Nabelschnurpunktion)

Wie läuft eine Nabelschnurpunktion ab?

Eine Cordozentese ist ein Eingriff, bei dem zwei bis vier Milliliter Blut aus der Nabelschnur des Kindes entnommen werden. Die Punktion erfolgt ebenfalls mit einer dünnen Nadel über die Bauchdecke. Mit Hilfe des Ultraschalls kann die Nabelschnur genau geortet und dann gezielt mit einer Nadel punktiert werden.

Wann ist eine Nabelschnurpunktion sinnvoll?

Ein solcher Eingriff ist dann sinnvoll, wenn direkt das Blut des Kindes untersucht werden soll, etwa wenn eine Blutarmut, eine Infektionskrankheit oder eine Fehlbildung des Kindes vermutet wird.

Zeitpunkt der Durchführung und Komplikationsrate

Eine Cordozentese kann ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, die Komplikationsrate dieses Eingriffs liegt nach Angaben aus der Literatur bei ein bis 3,5 Prozent.

Entlastungspunktionen

Als Entlastungspunktion bezeichnet man eine Fruchtwasserentnahme aus therapeutischen Gründen, die dann notwendig wird, wenn es zu extremer Bildung von Fruchtwasser kommt, z. B. aufgrund einer fetalen Erkrankung.

Die Durchführung ist ähnlich wie bei der Amniozentese, nur werden größere Fruchtwassermengen entnommen.

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