Molekulare Diagnostik

Bereichsprofil

Die molekulargenetische Diagnostik stellt einen der technisch und medizinisch anspruchsvollsten labormedizinischen Bereiche dar. Neben komplexen präanalytischen und analytischen Schritten mit High-Tech Methoden ist in den meisten Fällen umfangreiche bioinformatische Post-Analytik zur Auswertung und Interpretation der Analyseergebnisse erforderlich. Das Spektrum molekulardiagnostischer Untersuchungen am IKC umfasst neben der Bestimmung einzelner Variationen und DNA-Sequenzvarianten bei erblichen Erkrankungen insbesondere molekulargenetische Defekte bei Tumorerkrankungen sowie pharmakogenetische Analysen in Zusammenhang mit medikamentöser Therapiesteuerung.

Analysespektrum

Das Analysespektrum des Laborbereichs orientiert sich an den nachfolgenden unterschiedlichen Fragestellungen:

- Thrombophilie-Diagnostik: z.B. Abklärung der Prothrombin G20210A Mutation oder eines Faktor-V-Leidens in enger Kooperation mit der Gerinnungsambulanz

- Untersuchung auf erbliche/monogene Erkrankungen: z.B. Abklärung einer Hämochromatose oder einer Lactoseintoleranz

- Pharmakogenetische Untersuchungen: z.B. Untersuchung von Varianten im DPYP-Gen zur Vorhersage einer Fluorouracil (FU)-Toxizität

- Liquid Profiling* (Analyse zirkulierender Tumor-DNA) für unterschiedliche Indikationen, u.a.

• Companion Diagnostik: indikationsabhängige Auswahl unterschiedlicher Panels zur Identifikation therapeutisch angreifbarer bzw. relevanter tumorspezifischer genetischer Veränderungen wie z.B. von ESR1 Varianten als Voraussetzung der Gabe von Elacestrant
• Monitoring des therapeutischen Ansprechens: indikationsabhängige Auswahl aus etablierten Einzeltargets oder Entwicklung patientenspezifischer Assays
• MRD-Diagnostik

- Whole-Exome-Sequencing zur Bestimmung somatischer Veränderungen in Kooperation mit dem Institut für Pathologie, dem Molekularen Tumorboard, der NGS Core Facility sowie dem Datenintegrationszentrum (DIZ).

*) Molekulare Diagnostik okkulter Tumore

Die Sequenzanalyse zellfreier Tumor-DNA erlaubt ein Liquid Profiling (synonym: Liquid Biopsy) für das molekulargenetische Monitoring der Tumorevolution quasi nicht-invasiv im Blut des Krebspatienten. Der Einsatz modernster Labortechnologien und Testentwicklungen bietet sowohl ein breites Untersuchungsspektrum für eine Companion Diagnostik als auch eine hochsensitive und spezifische Analytik zur früheren Erkennung von (noch okkulten) Tumorrezidiven (MRD-Diagnostik). In enger Abstimmung mit dem Molekularen Tumorboard und klinischen Einheiten des Mannheim Cancer Centers (MCC) entwickelt das Institut teils patientenspezifische Assays im Sinne einer individualisierten Präzisionsmedizin.

Qualitätsmanagement in der Molekularen Diagnostik

Das Institut hat seit vielen Jahren den Status „Referenzlabor für molekular-genetische Diagnostik“ des Referenzinstitutes für Bioanalytik (RfB) und verantwortet internationale Qualitätssicherungsprogramme in diesem Diagnostikfeld für die Deutsche Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin (DGKL)  Siehe dazu Abt. Qualitätsmanagement (LINK auf QM)).

Interdisziplinäre Kooperationen

Im Bereich der Molekular-Genetischen Diagnostik bestehen enge klinische Kooperationen:

• Institut für Pathologie
• Molekulares Tumorboard des Mannheim Cancer Center
• TagesTherapieZentrum TTZ
• Personalisierte Onkologie
• Gerinnungsambulanz
• Frauenklinik
• Chirurgische Universitätsklinik

Weiterführende Angaben sowie Hinweise zur Präanalytik und Analysenfrequenzen finden Sie hier: Laborkatalog (Intranet).