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Spezialambulanz für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuronerkrankungen

Was sind ALS und andere Motoneuronerkrankungen?

Bei Motoneuronerkrankungen kommt es zu einem Verlust der motorischen Nervenzellen (Motoneurone) in der Hirnrinde und/oder im Hirnstamm und im Rückenmark. Die ersten Motoneurone in der Hirnrinde geben den Befehl zur Ausführung einer Bewegung an die zweiten Motoneurone im Hirnstamm oder im Rückenmark weiter, die ihn wiederum an die entsprechenden Muskeln weiterleiten, die die Bewegung schließlich ausführen.

Von der Motoneuronerkrankung ALS sind vor allem diejenigen Nervenzellen in der Hirnrinde und im Rückenmark betroffen, welche für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind (Motoneurone).

Es gibt verschiedene Arten von Motoneuronerkrankungen, bei denen überwiegend die ersten oder zweiten Motoneurone oder beide gleichzeitig geschädigt werden, was verschiedene Lähmungsmuster bzw. Typen von Motoneuronerkrankungen zur Folge hat:

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Typischerweise erste und zweite Motoneurone betroffen, Nebeneinander von schlaffen und spastischen Lähmungen
  • Spinale Muskelatrophie (SMA) und spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA, Kennedy-Erkrankung): Zweite Motoneurone betroffen, schlaffe Lähmungen mit Muskelatrophien
  • Primäre Lateralsklerose (PLS) und Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP): Über Jahre hinweg ganz überwiegend erste Motoneurone betroffen, spastische Lähmungen, oft Symptome welche über das motorische System hinausgehen (HSP).

Die SMA und die SBMA ist fast immer durch Veränderungen (Mutation) in einem bestimmten Gen verursacht. Nicht selten findet sich auch bei ALS eine ursächliche Genveränderung. Die für die ALS am häufigsten, ursächlichen Mutationen finden sich in den Genen C9ORF72, SOD1, FUS, TARDBP und TBK1.

Die Diagnose einer Motoneuronerkrankung wird vor allem durch die Anamnese und neurologische Untersuchung gestellt. Die Zusatzdiagnostik dient vornehmlich dem Ausschluss anderer Erkrankungen und schließt in der Regel eine MRT-Untersuchung des Kopfes und Rückenmarks, Blutuntersuchungen, eine Lumbalpunktion, sowie Muskel- und Nervenmessungen mit ein.

Was bieten wir an?

Unser Team verfügt über langjährige Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung von Patienten mit Motoneuronerkrankungen, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf familiären bzw. genetischen Formen liegt. Als Mitglied des deutschen Netzwerks für Motoneuronerkrankungen („MND-NET") arbeiten wir klinisch und wissenschaftlich eng mit anderen Zentren zusammen, um die Behandlung und Erforschung der Krankheit gemeinsam voranzubringen. Das Voranschreiten der Erkrankung mit im Krankheitsverlauf unterschiedlichen Symptomschwerpunkten erfordert eine individuelle und stadienabhängige Anpassung der symptomatischen Therapie, die einer spezialisierten Expertise bedarf. Unser ambulantes und stationäres Angebot deckt das volle diagnostische und therapeutische Spektrum hinsichtlich Motoneuronerkrankungen ab.

In unserer Spezialsprechstunde bieten wir an:

  • Erstdiagnostik und Zweitmeinung bei Verdacht auf Motoneuronerkrankung
  • Mitversorgung im Verlauf bei bereits gesicherter Diagnose und Begleitung über gesamten Krankheitsverlauf
  • Stadienabhängige Evaluation des Hilfsmittelbedarfs, Hilfsmittelberatung sowie Hilfsmittelversorgung zusammen mit spezialisierten Partnern
  • Genetische Beratung, Veranlassung einer humangenetischen Diagnostik sowie Befundbesprechung (siehe auch Neurogenetik Sprechstunde)
  • Sozialmedizinische Beratung
  • Möglichkeit der Teilnahme an Krankheitsnetzwerk „MND-NET“
  • Teilnahme an Biomarker- und Versorgungsstudien
  • Möglichkeit der Teilnahme an Therapiestudien

Unser stationäres Angebot an Sie umfasst:

  • Differenzialdiagnostische Abklärung im Rahmen einer Erstdiagnostik oder Zweitmeinung bei Verdacht auf das Vorliegen einer Motoneuronerkrankung
  • Nächtliche, nicht-invasive Blutgasanalyse bei Verdacht auf Atempumpenschwäche
  • Einleitung einer nicht-invasiven Heimbeatmung
  • Optimierung einer bereits bestehenden nicht-invasiven oder invasiven Heimbeatmung
  • Umstellung von einer nicht-invasiven auf eine invasive Heimbeatmung in Zusammenarbeit mit der Abteilung für HNO
  • Etablierung einer PEG-Ernährungssonde in Kooperation mit der Abteilung für Gastroenterologie
  • Behandlung bei akuter Verschlechterung der Erkrankung (z.B. insbesondere der Atmung bei Lungenentzündungen)
  • Genspezifische Therapien bei erwachsenen SMA-Patienten

Kontextspalte

Sprechstunden und Termine

Ambulanter Termin (für Termine in der UMM oder für die Videosprechstunde)

Telefon:

  • 0621/383-2442 (Allgemein)
  • 0621/383-1771 (Privat)

Prof. Dr. med. Jochen Weishaupt

Sektionsleiter Neurodegeneration

Kanchi Weishaupt

Assistenzärztin

Melanie Tappmeyer

Leitende Study Nurse - Koordinatorin

Antje Knehr

Neurogenetik-Koordinatorin

Diana Meyer

Study Nurse

Spenden

Wir freuen uns über Spenden zur Unterstützung der ALS-Forschung. Der Verwendungszweck (s.u.) ist wichtig für die richtige Zuordnung Ihrer Spende:

Medizinische Fakultät Mannheim

Landesbank Baden-Württemberg
IBAN: DE40 6005 0101 0004 6163 42
BIC: SOLADEST600

Verwendungszweck: 73000294

Spendenbescheinigungen werden auf Anfrage gerne ausgestellt.